Direct Jurnale Direct Monde
Ascultaţi


Bolnav de distrofie musculară Duchenne: ”Sunt liber să călătoresc cu gândul”

coperta.jpg

Poveste din Regatul Vesel
Image source: 
www.distrofiemusculara.ro

„Sunt liber să călătoresc cu gândul” a explicat Ionuț, bolnav de distrofie musculară Duchenne, când s-a hotărât să scrie. A continuat să fie liber, să viseze şi nu şi-a pierdut dorinţa de viaţă şi zâmbetul.

A fost când prinţ, când vrăjitor, când înţelept…” este povestea lui Ion Ionuţ Marian, din Ghimpaţi, judeţul Giurgiu, născut pe 23 mai 1994. Boala de care suferă, distrofie musculară Duchenne, a evoluat şi de la şapte ani nu a mai putut merge. A crescut la ţară, în mijlocul naturii, bucurându-se de plimbările zilnice în aer liber şi jucându-se cu animalele de curte. Chiar şi aşa, în scaun cu rotile, înconjurat de prieteni, şi-a continuat plimbările zilnice, bucurându-se de tot ce este în jur. Acum patru ani, în urma unei insuficienţe respiratorii, a fost intubat pentru a i se salva viaţa şi de atunci este complet imobilizat la pat, ajutat în permanenţă de mama sa. Anii au trecut şi prietenii au plecat la şcoală, în Bucureşti. Au rămas, însă, momentele împreună şi poveştile…

Distrofia musculară este caracterizată prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.

În unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe. Fiecare din formele sale diferă în ceea ce privește debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.

Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.

Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii. (www.distrofiemusculara.ro)

În emisiunea Sănătatea FM o discuție cu dr. Viorica Rădoi (medic primar genetică medicală, doctor în științe medicale, asistent universitar la Catedra de Genetică Medicală a Facultății de Medicină Generală) și Monica Vidan (inițiator și membru fondator al Asociației ASCID).

Sănătatea FM - 10.06.2015
1099