Play
Ascultă RFI Romania
Play
Ascultă RFI France
Ascultaţi


Program de screening neonatal pentru amiotrofie spinală în 4 maternităţi din Bucureşti

bebelus.jpg

Sursa imaginii: 
pixabay.com

Program de screening neonatal pentru amiotrofie spinală în patru maternităţi din Bucureşti. În 36 de ore copilul beneficiază de tratament, este oprită evoluția bolii și poate să aibă o viață normală. Amitrofia spinală este o boală genetică neurodegenerativă progresivă, pentru care sunt deja aprobate, în România 3 tratamente gratuite, spune la RFI, dr. Andrada Mirea, medic pediatru la  Centrul  „Dr. Nicolae Robănescu”, care a lansat acest proiect. Potrivit acesteia, în următorul an, vor fi testați 13.000 de nou-născuți.
     

Dr. Andrada Mirea: Este important să diagnostichezi cât mai rapid această boală. Numai așa ai ocazia să o tratezi în timp util, să o tratezi precoce, să o tratezi presimptomatic, adică înainte de instalarea semnelor. Este bine cunoscut faptul că, mai ales în cazul amiotrofiei spinal tip 1, forma cea mai gravă, 95% dintre neuronii motori mor, se pierd până în jurul vârstei de 6 luni. E bine știut faptul că dacă neuronii nu mai sunt, au murit, mortul de la groapă nu se mai întoarce. Așadar, este bine să salvezi cât mai mulți din acei neuroni ca să ai șanse cât mai bune pentru o recuperare cât mai bună a deficitului motor.

Reporter: Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Dr. Nicolae Robănescu a demarat un program de fezabilitate pentru screening-ul neonatal pentru această afecțiune în patru maternități. Acest program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală este o premieră pentru România?

Dr. Andrada Mirea: Într-adevăr, centrul nostru, alături de cele patru maternități, Giulești, Polizu, Filantropia și Medlife, suntem pionieri ai României. Ne dorim ca ceea ce noi am demarat aici pe plan local, în București, să existe la nivelul întregii țări, să fie un program de screening național în ceea ce privește amiotrofia spinală. Ideal ar fi pentru mai multe boli tratabile. Dar noi am început cu amiotrofia spinală.

Rep: Cum se va derula acest program de screening neonatal? Câți copii vor fi testați?

Dr. Andrada Mirea: În cursul zilelor de negocieri și de discuții și pe baza protocoalelor de colaborare cu aceste maternități am decis împreună ca acest studiu de fezabilitate pentru screening să se deruleze pe parcursul unui an calendaristic, plus sau minus în funcție de numărul de probe culese. Noi ne propunem să asigurăm screenarea a cel puțin 10.000 de nou-născuți până la 15.000. Dacă undeva în nouă luni de zile de când am semnat protocoalele de colaborare am reușit să screenăm 12.000 evident că nu ne oprim acolo. Continuăm până la un an. Dacă totuși, pe parcursul unui an nu am ajuns până la 10.000, vom continua peste.

Rep: Ce se întâmplă în momentul în care veți depista un copil cu această afecțiune? Presupun că trebuie să beneficieze de tratament. Există tratament? Există suficienți bani pentru a trata pacienții nou descoperiți?

Dr. Andrada Mirea: Acest program pe care l-am demarat împreună cu cele patru maternități presupune depistarea suspiciunii de deleție a genei SMN1. În momentul în care depistăm această suspiciune pe baza screenării, noi trebuie să anunțăm familia că trebuie utilizată o nouă metodă care să confirme suspiciunea și care să pună diagnosticul genetic, să confirme genetic prezența afecțiunii de amiotrofie spinală. În momentul în care avem o suspiciune anunțăm familia și îi chemăm pentru a fi pus diagnosticul de certitudine. În momentul în care avem diagnosticul de certitudine, ne adresăm către Casa de asigurări a municipiului București pentru a solicita în regim de urgență fonduri în vederea inițierii tratamentului. Ca o paranteză, să știți că de aproximativ doi ani, în momentul în care solicităm fonduri pentru tratamentul unui copil, ni s-au acordat aceste fonduri. Așadar, avem credința că vom primi de îndată fondurile necesare inițierii tratamentului. Important este să fie diagnosticat. Acesta este cuvântul cheie, diagnosticat cât mai rapid. Fondurile le primim.

Rep: Această metodă de diagnostic este gratuită? Testele genetice nu sunt ieftine.

Dr. Andrada Mirea:  Această metodă nu este gratuită. Noi o oferim gratuit în cadrul acestui studiu de fezabilitate, în cadrul acestui program pe care l-am demarat. Dar noi avem ca sponsorizare un anumit număr de kituri care a fost donat de către Asociația Familia SMA și atunci putem să le oferim gratuit. Bineînțeles că dorința noastră este să obținem cât mai multe fonduri pentru a reuși să ducem la bun sfârșit acest program.

Rep: Care este diferența între un copil diagnosticat la naștere și unul care primește acest diagnostic la 2 -3 ani?

Dr. Andrada Mirea: Sunt și tipuri diferite de boală. Există amiotrofia spinală tip 1, amiotrofia spinală tip 2 și amiotrofia spinală tip 3. Problema se pune în felul următor. Ai un pacient cu amiotrofie spinală. Nu știi că are boala asta pentru că e presimptomatic. Dacă îl tratezi în această fază el nu va avea niciun simptom. Neuronii lui nu apucă să moară. El va fi tratat. Va supraviețui. Nu va pierde forța musculară.

Rep: Practic stopați evoluția bolii și copilul va avea o viață normală?

Dr. Andrada Mirea: Exact. Practic, în momentul în care se începe tratamentul oricare dintre cele trei terapii asigură oprirea morții neuronilor motori. Dacă aceștia nu mai mor, ai pe ce să construiești. 

ASCULTĂ AICI INTERVIUL INTEGRAL: